Bu sindrom əsasən 20 yaşdan əvvəl başlayır

Kearns-Sayre sindromu nadir rast gəlinən xəstəliklər qrupuna daxildir. Bu, mitoxondrial DNT-də delesiya ilə əlaqədar yaranan ensefalomiopatiya növlərindən biridir. Bu sindrom səbəbi bilinməyən qıcolma tutmaları şəklində özünü büruzə verir.

Milli.Az AZƏRTAC-a istinadən bildirir ki, bu barədə Azərbaycan Tibb Universitetinin Tədris Terapevtik Klinikasının pediatrı, endokrinoloq İlsur Novruzov məlumat verib.

Həkim deyib: "Bu sindromdan əziyyət çəkənlərdə mitoxondrilərin irsi defektinin olması enerji yaranma prosesini pozur. Problemin əsas əlamətləri - 20 yaşdan erkən başlaması, proqressiv oftalmoplegiya, yəni göz qapaqlarının sallanması, retinitis pigmentosa-duz-istiot piqmentasiyası, gecə korluğudur. Lakin bu sindromun əsas əlamətlərlə yanaşı, digər göstəriciləri də var. Burada hipoparatireoidizm-qalxanabənzərətraf vəzin funksiyasının pozulması, ürəkdə blokada, əqli zəiflik, eşitmə zəifliyi, boy qısalığı, şəkərli diabet, onurğa beyin mayesində zülalın miqdarının artması da müşahidə olunur. Xəstələrdə əsas əlamətlərlə yanaşı gedən patologiyalar arasında ən çox rast gəlinən hipoparatireozdur. Səbəbi bilinməyən qıcolma tutmaları şəklində özünü büruzə verir və çox zaman da səbəbinin hipoparatireoz fonunda kalsium çatışmazlığı olduğu araşdırılmadan epilepsiya əleyhinə müalicələr tətbiq edilir. Bəzi hallarda xəstəlik məhz bu şikayətlərlə də başlaya bilər. Bu xəstələrdə rast gəlinən göz qapağı sallanmalarının çox vaxt yanlış diaqnoz kimi miastenia gravis xəstəliyi adı altında müalicə edilir. Xəstəliyin diaqnostikasında bütün bu əlamətlərlə yanaşı, dəqiq mitoxondrial pozğunluğu təsdiqləyən əzələ biopsiyası aparılır və bioptatda xəstəliyə xas Ragged red fibers-RRF (dağınıq qırmızı əzələ lifləri) müşahidə olunur. Adı çəkilən simptomlarla aşkar olunan xəstələri Kearns-Sayre sindromunu inkar etmək üçün əvvəl həkim endokrinoloq və nevroloq baxışından keçməsi məsləhətdir".

Milli.Az