Çarəsi tapılmayan dərd...

Müasir dövrdə səhiyyənin qlobal problemlərindən biri gen xəstəlikləri və onlarla mübarizədir. Gen xəstəlikləri hələ xeyli vaxt bundan öncə aşkarlanıb. 1865-ci ildə çex bioloqu Qreqor Mendel apardığı təcrübələr zamanı bəzi xəstəliklərin məhz genlər vasitəsilə keçdiyini müəyyənləşdirib. Həmin illərdə alimlər tərəfindən birmənalı qarşılanmayan Mendelin bu kəşfi onun ölümündən 16 il sonra qəbul edilib.

Gen xəstəlikləri arasında birinci yeri Daun sindromu tutur. Bu xəstəliyi 1866-cı ildə ingilis həkimi Con Daun aşkarlayıb. O, xəstəliyi başqa cür adlandırsa da, sonradan bu sindroma həkimin adını veriblər. Ancaq xəstəliyi aşkarlayan həkim onun müalicəsini tapa bilməyib. İllər keçməsinə baxmayaraq, mütəxəssislər hələ də bu xəstəliyin müalicəsini tapa bilmirlər. Belə körpələrin yaşamaq şansı yarıbayarıdır. Sağ qalanların da əksəriyyəti yeniyetməlik yaşına çatdıqda dünyasını dəyişir.

Valideynlərin "miras"ı

Həkim-pediatr Elza Abbasovanın dediyinə görə, Daun sindromunun əsasını gen daşıyıcısı olan xromosomların sayının anomaliyası təşkil edir:

"Normal insanda 46 xromosom mövcuddur. Hər bir uşaq bu 46 xromosomun 23-nü atadan, 23-nü isə anadan götürür. Gözün, saçın, dərinin rəngi, eyni zamanda, gen xəstəlikləri də xromosomlar vasitəsilə ata və anadan uşağa keçir. Daun sindromu olanların hüceyrələrində isə xromosomların sayı 47 olur. Kariotipin belə pozğunluğu ana orqanizmində cinsi hüceyrələr əmələ gələrkən xromosomların 21-ci cütünün iki xromosom əvəzinə, üç olması səbəbindən baş verir. Yəni əmələ gələn toxum hüceyrəsinin 24 xromosomu olur. Genetik aparatda dəyişiklik getdiyindən xəstəlik ilk növbədə uşağın fiziki, əsasən də zehni cəhətdən inkişafdan qalmasında özünü göstərir".

Daun sindromunun da növləri var

Pediatr deyir ki, əgər uşağın bütün hüceyrələri 47 xromosom toplumunu saxlayırsa, buna klassik Daun forması deyilir:

"Bu Daun sindromu forması uşaq doğularkən onun xarici görünüşündə - gözünün, qulaqlarının formasında, əlindəki çapıqlarda özünü göstərir. Bir qisim uşaqlarda bu xəstəliyin mozaik forması olur. Yəni uşaqda normal hüceyrələrlə yanaşı, 47 xromosom toplumu saxlayan hüceyrələr də olur. Belə uşaqların müalicəsi klassik Daun sindromuna nisbətən bir az asan keçir. Onlar arasında sağ qalanlar da çoxdur. Lakin genetik nöqteyi-nəzərdən üç cür Daun sindromu var. Onların müalicəsi bir-birindən kəskin şəkildə fərqlənir. Xəstəliyin hər üç forması fiziki və zehni zəifliklə nəticələnir".

Təhlükəli dövr - 35 yaş

Həkimin sözlərinə görə, Daun sindromlu uşaqlar zehni inkişafdan qaldıqlarından onlar öz yaşıdları kimi nə məktəbə gedə bilir, nə də normal uşaq həyatı keçirirlər:

"Daun sindromundan əziyyət çəkən uşaqlar bədən quruluşu və üz cizgilərinə görə digərlərindən fərqlənirlər. Belə ki, bu uşaqların üzü girdə, burnu gödək, göz yarığı çəp, ağzı yarıaçıq, dili böyük, dişləri seyrək, qarnı köpmüş, əzələləri və oynaqları zəif olur".

E.Abbasova bildirir ki, uşağın bu xəstəliklə doğulmasının başlıca səbəblərindən biri də ananın gec yaşlarda uşaq dünyaya gətirməsidir. Belə ki, yaşı 35-ə qədər olan hamilə qadınlarda hər 800 doğuşdan birində Daun sindromlu uşaq dünyaya gəlirsə, 35 yaşdan yuxarı hamilə qadınların belə uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 10 dəfə artır.

İlkin mərhələdə təyin

Həkim-pediatr vurğulayır ki, Daun sindromlu uşağın doğulmaması üçün 35 yaşdan yuxarı olan qadınlar hamiləlik dövründə laborator müayinədən keçməlidirlər. Çünki qadın gec yaşlarında ana olmaq istəyəndə genetik risk yüz dəfə artır. Bu da qadının toxum hüceyrəsinin fizioloji qocalması ilə əlaqədardır. Hüceyrənin yaşı çox, yəni normal fizioloji reproduktiv yaş həddindən yüksək olanda genetik aparatda səhvlər olur. Buna hüceyrənin parçalanmasında olan səhv də deyilir. Həmin səhv isə hüceyrənin yaşının çoxluğu ilə əlaqədardır.

"Hamiləliyin ilk aylarında ultrasəs müayinəsi zamanı ana bətnində olan uşaqda Daun sindromunun əlamətlərinin olub-olmadığını müəyyən etmək mümkündür. Əgər yoxlanılarkən uşaqda Daun sindromu aşkarlanarsa, doğulduqdan sonra körpə əziyyət çəkməsin deyə hamiləliyi yarıda kəsmək məsləhətdir", - deyə həkim bildirir.

Tam müalicə mümkündürmü?

Həkim qeyd edir ki, inkişaf etmiş ölkələrdəki klinikalarda belə, Daun sindromundan əziyyət çəkən uşaqları tam müalicə etmək mümkün deyil. Ancaq bu uşaqlara müəyyən qədər kömək göstərmək olar. Bu xəstəliyin müalicəsində əmək terapiyası mühüm rol oynayır.

45 dəqiqəyə hökm
 
Mərkəzi Neftçilər Xəstəxanasında ölkədə Daun sindromu ilə dünyaya gələnlərin sayını azaltmaq və körpənin bu sindromla doğulub-doğulmayacağını müəyyən etmək məqsədilə xüsusi laboratoriya yaradılıb. Analizlər Mərkəzi Neftçilər Xəstəxanasında Türkiyənin KENLAB laboratoriyası ilə birgə aparılır. Bu laboratoriyada olan "Kriptor" adlı aparatla Daun sindromunu aşkar etmək mümkündür.

Əvvəlcə anadan qan götürülərək qan zərdabında yoxlama aparılır. 45 dəqiqə ərzində aparılan yoxlamadan sonra ana bətnindəki döldə Daun sindromunun olub-olmadığını dəqiqləşdirmək mümkün olur. Bu yoxlamanı aparmağın ən münasib vaxtı hamiləliyin birinci üç aylığı və ya 12-13 həftəliyidir.

Əgər testdən keçmək üçün qadın gec müraciət edibsə, hamiləliyin 16-18 həftəliyində ananın venasından qan götürülür. Həmin aparat vasitəsilə analiz aparılır. Bir saatdan sonra ana bətnindəki körpənin sağlam və ya xəstə olduğu müəyyənləşdirilir.

Zəhra
Milli.Az