"Bir Allah bilir ki, ona hər dəfə baxanda mən nə qədər əzab çəkirəm"

Daun sindromu intellektual inkişafda geri qalmanın ən geniş yayılmış formasıdır. Daun adı ilk dəfə 1866-cı ildə bu sindromun əsas fiziki xususiyyətlərini qeyd edən həkim - Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb.

Qeyd edək ki, hazırda dünyada 700 uşaqdan biri Daun sindromu ilə doğulur. Bu sindromun əsas səbəbi insanda normal 46 xromosom əvəzinə 47 xromosomun olmasıdır. Bu sindromu daşıyan bütün uşaqlarda intellektual inkişafda geri qalmalar müşahidə olunur. Daun sindromu genetik səbəblərlə əlaqədar olsa da, uşağın inkişafı onun böyüdüyü ətraf mühitdən asılıdır. DS-li uşaqlar da normal uşaqlar kimi inkişaf və bacarıqlarına görə bir-birlərindən çox fərqlənirlər.

"Qızımın inkişaf etməməsi, gözlərinin bir nöqtəyə dikilməsi, dilinin böyüklüyü məni narahat edirdi. Amma maddi imkansızlıqdan həkimə müraciət edə bilmirdim. Zaman keçdikcə uşaq böyüyür, lakin əqli cəhətdən inkişaf etmirdi. Qızın 2 yaşına çatması və hələ də gəzməməsindən narahatçılığı bildirəndə isə yaxınlarım "uşaqdır, vaxt keçdikcə düzələcək" deyə məni sakitləşdirirdilər. Bu narahatçılığın içində ikinci övladım dünyaya gəldi. Başım bir az da ona qarşıdı. Lamiyə 4 yaşına çatanda isə artıq narahatçılığımın son həddi idi". Bunu deyən Aytən Əliyeva bildirir ki, bundan sonra uşağını həkimə aparmaq qərarına gəlib. Onun sözlərinə görə, həkimlər ona uşağının Daun sindromu ilə doğulduğunu bildiriblər: "Dedilər ki, bu, çarəsiz genetik bir haldır. Ancaq uşağa daha çox diqqət göstərmək lazım olduğunu söylədilər".

A.Əliyevanın sözlərinə görə, indi qızının 8 yaşı var. "Bir Allah bilir ki, ona hər dəfə baxanda mən nə qədər əzab çəkirəm. Axı, qız uşağıdır, bunun gələcəyi var. Bu gün mən həyatdayam, ona baxa bilirəm, bəs sabah? 8 yaşlı uşaq özünü 4 yaşındakı kimi aparır. Üzündə yaranan qəribə gülüş ifadəsi, etdiyi hərəkətlər məni vahiməyə basır", - deyir ana.

Pediatr İlhamə Kərimova Daun sindromu ilə doğulmuş uşaqların daha çox qayğıya ehtiyacı olduğunu bildirir: "Bu, Allahın verdiyi qismətdir. Bunun üçün biz heç nə edə bilmərik, sadəcə, həmin uşaqları sevmək lazımdır".

Həkim ümumiyyətlə, DS-li uşaqların öz yaşıdlarına nisbətən ləng inkişaf etdiyini, hər bir inkişaf pilləsini daha gec yaşda əldə etdiyini, hər pillədə daha uzun müddət qaldıqlarını deyir. DS-li uşaqların zahiri görünüşündə xarakterik cizgiləri, gözlərinin küncləri azacıq yuxarı qalxmış, üz quruluşu nisbətən yastı, kiçik qulaqları və qulaqlar nisbətən aşağıda yerləşmiş, burunun ucu sanki içəriyə doğru basıq, gözün zirehli qişasının toxuması spesifik quruluşa malik olur ki, bu hissə Braşvild ləkəsi adlanır və görməyə heç bir təsir etmir. Bu uşaqların dişləri əyri olur və adətən tipik uşaqlarda olduğuna nisbətən gec və normal ardıcıllığa uyğun olmadan çıxırlar. Onlarda ağız boşluğu normada olduğundan nisbətən kiçik, dil isə böyük olur. Elə bu səbəbdən də bu uşaqlarda dilini sormaq davranışı ola bilir. DS-lə dünyaya gələn uşaqların ovucları enli, barmaqları qısa, çeçelə barmaq bir az içəriyə doğru bükülmüş olur. Bir çox uşaqlarda göstərici barmaqla baş barmaq arasında məsafə çox böyük olur.

DS-li uşaqların məhdud anlama bacarığı, böyük və kiçik motor problemləri olur. Bu uşaqların nitqində ləngimə, zəif eşitmə, görmə problemləri və başqalarının onu anlamasında problemləri olur.

DS-li uşaqlar qulaq, göz infeksiyalarına meylli olurlar. Həkimin dediyinə görə, bu uşaqlarda hər il görmə və eşitmə yoxlanılmalıdır. Belə uşaqlarda 3-5 yaşlarında fəqərələrin sturukturası ilə əlaqəli rentgen muayinəsi aparılmalıdır.

Ali dərəcəli mama ginekoloq Xoşqədəm İbadovanın sözlərinə görə, DS-li uşaq dünyaya gətirməmək üçün hamiləliyi planlayan müayinələrdən keçmək lazımdır. "Əgər valideynlərin nəslində, ailəsində daha öncə də DS-li uşaq dünyaya gəlibsə, bu valideynlər hamiləliyi planlamazdan əvvəl genetik testlərdən keçməlidirlər. Çünki DS-nin transloksion tipi irsi olaraq keçir və valideynlər bu irsi daşıyıcısı olub-olmadıqlarına əmin olmalıdırlar. Əgər arıtq hamiləlik mövcuddursa, 10-16 həftələrdən müasir USM aparatları ilə DS-li dölü müəyyən etmək mümkündür. DS-i uşağın dünyaya gəlmə ehtimalının səbəblərindən biri də valideynlərdən birinin kimyəvi maddələrlə işləməsi ola bilər".

Həkim bildirir ki, DS-li uşaqlar əsasən yaşı 16-dan aşağı və 36-dən yuxarı qadınlar tərəfindən doğulur. "Əgər 20 yaşlı qadınlar arasında 1600 doğuşdan 1-də Daun sindromlu körpə dünyaya gəlirsə, 40 yaşlı qadında bu 80-nin 1-ə nisbətindədir".

Mütəxəssislərin fikrincə, atanın yaşı 40 keçərsə də bu zaman DS-li uşaq olması riski artır. Qeyd edək ki, xromosom defektinin korreksiyası dünyada mövcud deyil. DS-li uşaqların nadir hallarda psixo-pedaqoji reablitasiya ilə tam inkişafına nail olmaq mümkün olub. Bu sindromun daşıyıcıları uzun müddət yaşayır, qadınlar normal uşaq da dünyaya gətirə bilirlər. DS-li kişilər isə bir qayda olaraq, sonsuz olurlar.

/Ekspress/