Daun sindromu, daha çox əqli inkişafda gerilik və digər orqanlarda qüsur əmələ gətirən, anadangəlmə xromosom anomaliyasıdır. Bu sindrom dölün inkişafı sırasında bir xromosomun artıq əmələ gəlməsi nəticəsində yaranır. İnsan hüceyrələrində 46 (23 cüt) xromosom var. Bütün bu, xromosomlar öz xüsusi genetik xüsusiyyətlərinə sahibdirlər. Normal halda insanların hər bir hüceyrəsində biri anadan, biri atadan olmaqla iki, yəni bir cüt xromosom olur. Daun sindromlu uşaqlarda isə hər hüceyrədə iki əvəzinə üç xromosom olur.
Dünyada hər 1000 uşaqdan təxminən ikisi Daun sindromu ilə dünyaya gəlir. Uşaqda Daun sindromunun olma ehtimalı, hamilənin yaşının çox olması ilə artır.
Milli.Az bildirir ki, bu sözləri AZƏRTAC-a məxsusi müsahibəsində Azərbaycan Tibb Universitetinin Tədris-Cərrahiyyə Klinikasının mama-ginekologiya şöbəsinin müdiri, həkim-ginekoloq Turab Canbaxışov deyib.
- Daun sindromu olan dölün inkişafı necə gedir?
- Bu cür uşaqlar digərlərinə nisbətən əsasən boy və çəki baxımından daha gec inkişaf edir, daha gec öyrənir, problem həll etməkdə və qərar verməkdə çətinlik çəkirlər. İnkişaf və problemin ağırlıq dərəcəsi uşağa görə dəyişir. Lakin təəssüf ki, bu uşaqların əqli inkişafları normadan aşağı olaraq qalır. Lakin yaxşı və erkən başlanan təlimlərlə bu uşaqlarda əqli inkişafı əhəmiyyətli dərəcədə yüksəltmək olar. Daun sindromlu uşaqlar yaxşı və xüsusi təlimlə normal fərd olaraq yaşaya, hətta fürsət verildikdə peşə sahibi də ola bilərlər. Təlimlər zamanı fizioterapevt, loqoped kimi bir sıra xüsusi mütəxəssis məsləhətinə də ehtiyac ola bilər. Bu proses planlı-proqramlı, peşəkarlar tərəfindən aparılmalıdır.
Daun sindromu daşıyan uşaqların bir qismi doğuş zamanı ölür. Bu sindromla dünyaya gələn uşaqların təxminən yarısında bir sıra ürək xəstəlikləri də müşahidə edilir. Bundan əlavə belə uşaqlarda mədə-bağırsaq xəstəlikləri, tənəffüs sistemində pozuntular, eşitmə, görmə, danışıq qabiliyyətlərinin aşağı olması və infeksiyalara meyillilik də müşahidə edilir. Bu qüsurların bir qismi əməliyyat vasitəsilə müalicə edilir. Daun sindromu olan uşaqlarda rast gəlmə ehtimalı daha yüksək olan digər xəstəliklər isə leykoz və Altsgeymerdir. Bəzən uşaq fiziki baxımdan çox sağlam doğula bilər, lakin əqli inkişafı mütləq şəkildə normadan geri qalır.
- Daun sindromu skrininqi nədir?
- Hamilə qadının Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirməsini təyin etmək üçün aparılan müayinələrə Daun sindromunun skrininqi deyilir. Bunlar ikili, üçlü, dördlü və kombinə olunmuş testlərdir. Hamiləlik zamanı bu testlərdən sadəcə birinin istifadəsi uyğundur. Bunlardan ən çoxu məlum olanı ikili və dördlü testlərdir. Bu müayinələr nəticəsində yüksək risk aşkar olunduqda diaqnozun dəqiqləşdirilməsi üçün hamilələr xorion xovlarının biopsiyası, amniosintez, kordosintez testlərindən də keçirilirlər.
- Prenatal skrininq testləri nədir?
- Bütün valideyn namizədləri haqlı olaraq dünyaya gətirəcəkləri körpənin qüsursuz və sağlam olub-olmayacağını bilmək istəyirlər. Bunun üçün dölün sağlam olub-olmadığını müəyyənləşdirən müxtəlif test üsulları var. Hamiləlik dövründə bu istiqamətdə edilən müayinələr prenatal, yəni doğuşdan əvvəlki skrininq testləri adlandırılır. Bu müayinələr əsasən misal olaraq, Daun sindromu daşıyan bir uşaq dünyaya gətirmə ehtimalını öyrənmək üçün aparılır.
Onu da deyim ki, prenatal skrininq testlərinin edilib-edilməsi qərarı tamamilə valideynlər tərəfindən verilir. Körpənin sağlamlığı ilə əlaqədar hansisa patologiya aşkarlandığı təqdirdə də testlərin davam etdirilməsinə yenə də valideyn qərar verir.
- Ən effektli Daun skrininq testləri hansılardır?
- Bunların arasında en çox istifadə olunan ikili və dördlü testləridir. İkili test hamiləliyin 11-14 həftələrində, dördlü test isə 15-20 həftələrində həm ultrasəs müayinəsi, həm də qan analizi ilə aparılır. Bu test Daun sindromu riskini 80-85 faiz müəyyənləşdirir. Nəticələrinə gəldikdə isə ikili testdə ənsə şəffaflığı artdıqca Daun sindromu riski də yüksəlir. Təxmini olaraq 11-14 həftədə maksimum limit 3,5 millimetrdir. Testin mütəxəssis tərəfindən aparılması mütləqdir. Bu, müayinənin düzgünlüyünün əsas şərtlərindəndir. Ənsə qalınlığı ölçüldükdən sonra verilən qan analizi ilə risk hesablaması aparılır. Müayinələrlə yanaşı ananın yaşı və dəqiq hamiləlik həftəsi də nəzərə alınaraq uşaqda Daun sindromu ehtimalı hesablanılır. Lakin test mütləq bir nəticəni göstərmir. Daun sindromlu bir uşaq dünyaya gətirmə riskinin yüksək olduğu təqdirdə diaqnozu qoymaq üçün mütləq növbəti testlərdən keçmək tələb edilməlidir.
- Yüksək risk nəyi göstərir?
- Ümumiyyətlə, xəstəliyin mövcudluq ehtimalı 1:300 və daha yüksək olduqda bu hamilələr yüksək riskli hesab edilirlər. Lakin bu, digər hamilələrin dünyaya sağlam uşaq gətirmə ehtimalını 100 faiz yüksəltmir. Yəni test, sağlam bir uşaq dünyaya gətirəcəyinizə zəmanət vermir. Belə ki, müayinə nəticələrinin normal çıxmasına baxmayaraq körpədə hansısa xromosom pozuntusunun olub-olmaması sonrakı testlər vasitəsilə təsdiqlənə bilər.
- Nəyə əsasən test etdirmək üçün qərar verilə bilər?
- Daun sindromu üçün skrininq testini etdirib-etdirməmək qərarı dediyim kimi tamamilə valideynlərdən asılıdır. Burada əsas məsələ dünyaya gələcək uşaq haqqında nə qədər məlumat əldə etmək istəyidir. Bu da növbəti testlərdən asılıdır. Belə ki, yalnız növbəti test nəticəsində uşaqda Daun sindromunun olub-olmaması təsdiqlənə bilər.
Son olaraq onu demək istəyirəm ki, burada ən başlıcası valideynlərin əldə olunan nəticəyə nə dərəcədə hazır olmasıdır. Yəni, uşaq Daun sindromlu doğulduqda sizi necə bir həyatın gözlədiyini və bununla necə başa çıxacağınızı fikirləşməlisiniz. Patologiya aşkarlandıqda hamiləliyi başa çatdırmaq və ya davam etdirmək qərarı da sizə aid olur. Hər nə qədər ağır olsa da hər bir cütlük bunun qərarını birgə verməlidir.
Milli.Az