Gec ana olanları izləyən qorxu
13 Sentyabr 2012 20:11
Daun sindromu - 1866-cı ildən məlumdur. İngilis həkimi Con Lanqdan bu xəstəliyi bir qız uşağında müşahidə edib və onu "monqolizm" adlandırıb. Ancaq asiyalıların sindromun "monqolizm" adlandırılmasına etirazından sonra bu xəstəlik onu kəşf edən alimin şərəfinə "Daun sindromu" adını alıb.
Sindromun xromosomların sayındakı dəyişikliklə bağlılığını 1959-cu ildə fransız genetiki Jerom Lejen üzə çıxarıb.
Azərbaycanda Daum sindromu ilə doğulan uşaqların sayı ilə bağlı fərqli rəqəmlər səsləndirilir. Rəsmi məlumatlarda Daun sindromlu insanların sayının 336 nəfər olduğu bildirilir. Müstəqil QHT-lərsə bu rəqəmin 700-ə yaxınlaşdığını deyirlər.
Xəstəlik, yoxsa sindrom?
Bu sindromun əsas səbəbi insanda normal 46 xromosom əvəzinə, 47 xromosomun olmasıdır. Yəni hər bir hüceyrədə 46 xromosom, ya da 20 cütlük var. Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir.
Belə uşaqlarda boy qısa olur, bəzən əqli inkişafdan geri qalırlar, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyəsində yastılaşır. Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, qarnı köpmüş, dişləri seyrək, əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. Təbii ki, bu nöqsanların hamısı buket halında Daun sindromlu insanların hamısına aid olmur.
Con Lanqdan Daun nədənsə onları monqoloid irqinə mənsub şəxslərə bənzətdiyi üçün "monqolizm" adlandırıb, indi də bəzi mütəxəssislər bu insanlardakı nöqsanları sadaladıqdan sonra deyirlər ki, "onlar bir növ monqoloidlərə bənzəyirlər". Təbii ki, yanlış bənzətmə, hətta irqçilikdir. Bəziləri isə Daun sindromundan söz açarkən onu xəstəlik adlandırırlar. Bunu birdəflik bilmək lazımdır ki, Daun xəstəlik deyil, sindromdur. "Sindrom" sözü əlamətlər və xarakterik cizgilərin toplusu deməkdir. Odur ki, tibb elmində "Daun xəstəliyi"ndən yox, "Daun sindromu"ndan danışılır.
Və təbiətin bu "oyunu"nda nə ana, nə də bala günahkardır...
Günah yaşdadır
Daun irsidir və uşağa yalnız anadan keçir. Bu sindroma əsasən, 35 yaşından sonra hamilə qalan və irsi genetik xromosom dəyişiklikləri olan qadınların körpələrində rast gəlinir.
Daun sindromu ilə uşaq doğma ehtimalı 35-40 yaşlı qadınlarda 10 dəfə, 40 yaşdan yuxarı olanlarda 100 dəfə çoxdur. Yəni burada atanın yaşının heç bir fərqi yoxdur.
Çox vaxt irsi dedikdə elə hesab edirlər ki, daun nəsildən keçir: əgər nəsildə kimdəsə daun sindromu olubsa, nəvə, nəticə bu xəstəliyə tutulacaq. Ancaq belə deyil. Problem yalnız ananın orqanizmindəki xromosomlardan asılıdır. Son vaxtlar gənc qızların qanlarında çox sayda mikroblar aşkar edilir. Valideynlər elə başa düşürlər ki, problem elə bu mikroblardadır və mikroba qarşı müalicə aparıldıqdan sonra körpə sağlam doğulacaq. Ancaq mikrobların bu sindromun yaranmasında heç bir rolu yoxdur.
Qeyd etdik ki, Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daha dəqiq meyozun (qametogenezin) normal gedişinin pozulması ilə əlaqədardır. Yumurtahüceyrə və spermatazoid mutasiyalara həssas olduğundan bu sindromla dünyaya gələn uşaqların sayı kifayət qədərdir.
Başqa bir səbəbsə xromosom traslokasiyasıdır. Belə ki, 15-ci cüt autosom xromosomlardan biri olduğu kimi qalır, lakin ikinci xromosomun bir hissəsi delesiyaya uğrayır və onun itirilmiş hissəsi 21-ci cüt xromosomların birinin tərkib hissəsinə keçir. Genotipdə 46 xromosom olmasına baxmayaraq Daun sindromunun əlamətləri özünü büruzə verir.
Daun sindromunu törədən səbəblərdən biri də tərkibində purin alkaloidləri - kofein, teobromin, teofillin olan maddələrin çox qəbul edilməsidir.
Təəssüf ki, Daun sindromlu körpə doğmaq ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Çünki həm yumurtahüceyrə, həm də spermatazoid haploid olduğundan mutasiyalara daha həssasdırlar. Bu səbəbdən 40-45 yaşlı qadınların daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmələrinə daha tez-tez rast gəlinir. Bu da ananın yumurtahüceyrəsinin fizioloji qocalması ilə əlaqədardır. Burada atanın heç bir günahı yoxdur. Çünki oğlanlarda spermatazoid həddibuluğa çatdıqdan sonra yaranırsa, qızlarda yumurtahüceyrənin bünövrəsi ana bətnində olarkən qoyulur. Qız uşağı yumurtahüceyrə ilə doğulur. Onun yumurtahüceyrəsi qızın yaşından çox olur. Yəni qız 35 yaşında olanda yumurtahüceyrə 36 yaş yarım olur. Ona görə də Daun sindromlu körpənin doğulması ananın yaşı ilə birbaşa əlaqəlidir.
Yumurtahüceyrənin yaşı çox olanda, yəni normal reproduktiv yaş həddindən çox olduqda genetik aparatda səhvlər olur. Buna hüceyrənin parçalanmasında olan səhvlər də deyilir. Bunlar təbii səhvlərdir. Burda günah nə atada, nə də anada yoxdur. Əsas səbəb yaşın çox olmasındadır. Amma bəzən cavan qadınlarda da bu sindroma rast gəlinir, o da yenə hüceyrənin bölünməsində baş verən səhvlərdir. Qadındakı üçüncü 21-ci xromosomun yaranmasına hamiləliyin ilk həftələrində çirkli hava şəraiti, stres və normal qidalanmamaq da səbəb olur.
Qadınların 35 yaşdan sonra ana olmamağa üstünlük vermələri də məsləhətdir. Qohum evliliklərini də bəzi həkimlər səbəblər sırasında göstərirlər.
Günahsız "günahkarlar"
Uşaqda daun olduğu müəyyən edildikdə bir çox hallarda aborta üstünlük verilir. Əvvəllər Daun sindromu ilə doğulan uşaqların 16-18 il ömür sürdüyü bildirilirdi.
Hazırda müasir tibbin səviyyəsi onların normal insanlar kimi ömür sürməsinə imkan verir. 40-50 yaşlı Daun sindromlu insanlara rast gəlmək mümkündür.
Daun sindromu ilə doğulan uşaqlar arasında əqli və fiziki cəhətdən inkişaf edənlər də yetərincədir. Onların arasından sənətkarlar da (Daun sindromlu məşhur aktyorlar, rəssamlar var) çıxır, elm adamları da.
Daum sindromu ilə bağlı tibbi ədəbiyyatların əksəriyyətində bu sindromun daşıyıcıları ilə bağlı sanki "hökm" çıxarılır:
"Bu sindromu daşıyan əksər uşaqlarda intellektual inkişafda geriqalmalar müşahidə olunur. Amma bunun da yüngül, orta, ağır dərəcələri var.
Bu xəstələrdə görmə pozğunluğu da müşahidə olunur. Qulaqları zəif inkişaf edir. Skeletin normal inkişafı pozulduğu üçün daun sindromlu körpələr oturmağı və yeriməyi gec öyrənir. Həzm və qan-damar sistemində ciddi patalogiyalara rast gəlinsə də, ifrazat sistemində elə də kənaraçıxma çox olmur.
İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf eləməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcə də hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Kişilər dölsüz olur, qadınlar bəzən nəsil verə bilir. Daun sindromlu xəstələrin əksəriyyətinin böyrəklərində və ürəklərində anadangəlmə qüsur müşahidə edilir.
Ağılkəmliyi bütün bu sindrom üçün xarakterikdir. Ağılkəmliyi iki formada olur: ideateya və imuselis. İmuselis bu xəstəliyin daha yüngülüdür. Ən ağır forması isə ideateyadır. Daun xəstələrində tez-tez piylənmə halları da aşkar edilir..."
Nə etməli?
Kədərli diaqnozu valideynlər uşağın doğulduğu ilk gündən bilirlər. Təbii ki, psixoloji cəhətdən buna hazır olmayan valideynlər ilk günlər, hətta ilk aylar buna inana bilmir, acı faktı qəbul etməkdə çətinlik çəkirlər.
Vaxt gedir, uşağı isə tərbiyə etmk lazımdır. Özü də o, xromosomların "səhvi" üzündən başqa cür doğulub, digər normal körpələrə bənzəmir. Orqanizimində yuxarıda sadaladığımız xəstəlikləri gizlədir və onların üzə çıxması saatların işidir. Odur ki, valideynlər belə övladlarına ikiqat şəfqətli yanaşmalı, ona tibbi yardım göstərilməsinə, dərmanlarla müalicəsinə və müvafiq həkiminin seçilməsinə ilk gündən başlamalıdırlar.
Daun sindromlu körpə tez yorulur, az hərəkət edir, baxışları sönükləşir, oyuncaqlara marağını tez itirir və hətta ata-anasına az reaksiya verir. Təbii ki, onlar valideynlərini az sevmirlər, lakin bu uşaqlarda emosiya, hisslərini ifadə etmək ilk vaxtlarda çox məhdud olur. Bundan başqa, belə körpələr az hərəkət edir, sanki yarıyuxulu olurlar. Əslində, onlar da inkişaf etmək istəyirlər, sadəcə, kənardan yardıma ehtiyacaları var.
Valideyn ona bu yardımı verə bilər. Düzdür, uşağı problemlərindən aza edə bilməz, çünki əsas səbəb - sindrom bu körpədən ömrünün sonunadək əl çəkməyəcək. Lakin müntəzəm və yorulmadan hər gün, hər saat onunla məşğul olmaqla təbiətin uşağa verdiyi potensialı üzə çıxarmaq olar.
Defektor onun fiziki çatışmazlığını minimuma endirə bilər, pediatr isə ona hansı massajın və gimnastikanın yararlı olmasını, hansı fiziki yükün faydalı olacağını müəyyənləşdirir.
Daun sindromu olan uşaqla adi körpələr kimi qidalanırlar. Ancaq belə xəstələr piylənməyə meylli olduqları üçün yağlı qidalardan uzaq olmaları məsləhətdir.
Daun xəstələrinin dişlərində də daim problemlər olur. Buna görə də onlar daha çox kalsiumlu qidalar qəbul etməlidirlər. Ən əsası isə daun sindromlu uşaqların ayaqları və əlləri tez-tez masaj olunmalıdır.
Valideyn körpəsinin tədricən ətraf mühitə uyğunlaşması üçün min bir zəhmətə qatlaşmalıdır. Nitqinin, görmə qabiliyyətinin inkişafı üçün onunla müxtəlif oyunlar qurmalı, məşğələlər keçməlidir. Bu işin mütəxəssisləri var.
Ana və ya ata balasını "adam arası"na çıxarmaqdan utanıb çəkinməməlidir, zira Daun sindromlu uşağın digər yaşıdları ilə ünsiyyət qurmasının faydası var.
Onlara körpəlik dövründən çıxmalarında yetərincə yardım edilsə, görəcəksiniz ki, Daun sindromlu uşaqlar çox mehriban olurlar. Onlar insanlarla tez bir zamanda ünsiyyət qururlar. Hətta özlərinə qulluq etməyi də bacarırlar. Belə uşaqlar digər normal uşaqlar kimi şeir, nağıl öyrənib yadda saxlayırlar.
Daun sindromlu kişilərin övlad sahibi ola biləcəyi istisna edilmir. Qızlar isə normal insanlarla ailə qurduqda dünyaya sağlam uşaq gətirə bilirlər.
Daum sindromu uşağı tərbiyə edən valideynin payına yüngül tale yazılmayıb. Lakin bu uşaqlar ata-anasının qayğısına məhəbbətlə cavab verməyə qadirdirlər və heç vaxt valideynlərinə arxa çevirmirlər...
"Ekspress" qəzeti