Androgenital sindrom irsən keçən xəstəlikdir. Bu sindrom böyrəküstü vəzlərin qabıq maddəsinin sintezinə səbəb olan fermentlərin işinin pozulması ilə izah olunur. Simptomlar hansı gendə pozğunluğun olmasından asılı olaraq müxtəlif olur. Hər iki valideyn patoloji gen daşıdıqda xəstə uşaq dünyaya gəlir.
Xəstə adamda böyrəküstü vəzin qabıq maddəsinin hormonları - qlükokortikoidlərin sintezinin pozulması baş verir. Eyni zamanda kişi cinsiyyət hormonlarının, biolojı aktiv maddələrin sintezi pozulur, bu da arterial təzyiqin aşağı düşməsinə səbəb olur.
Əlamətləri:
Əlamətləri anadangəlmə və yetkinlik yaşına çatdıqda meydana çıxa bilər. Xəstəlik anadangəlmə olduqda kişi hormonlarının artıq dərəcədə hasili baş verir. Oğlanlarda cinsi üzv və xayalıq çox böyük olur. Qızlarda cinsyyət üzvləri kişilərinkinə bənzəyir. Uşaq fiziki cəhətdən çox tez inkişaf edir, vaxtından əvvəl cinsi yetişkənlik baş verir. Oğlanların xarici cinsiyyət üzvəri böyük kişilərdəki kimi olur. Bu nahiyələrdə, qoltuqaltda, üzdə tüklənmə erkən meydana çıxır. Qızlarda kişilərə xas əlamətlər qeyd olunur.
Sümüklərin inkişafı tez dayanır, boyları 150 sm-dən çox olmur. Uşaqların 2/3-də xəstəlik ağır keçir, onlar çəkisini az artırır, sonra isə itirir, qusma, susuzlaşma baş verir. Sonra arterial təzyiq aşağı düşür. Belə uşaqlar vaxtında müalicə olunmasa 1-3 ayinda tələf olurlar.
Yeniyetmələrdə əlamətlər:
Qızlarda cinsi yetişkənlik vaxtından əvvəl baş verir. Onlarda tüklənmə qadınlara xas olmayan nahiyələrdə baş verir. Onların boyu kiçik, əzələləri güclü inkişaf etmiş olur. Aybaşı pozulur, sonsuzluq inkişaf edir.
Gənc oğlanlar və kişilərdə simptomlar olmur. Onların xayaları az sperma ifraz edir, buna görə onlar sonsuz olurlar.
Diaqnostika:
Xəstəliyə şübhə olduqda həkim xəstəni aşağıdakı müayinələrə göndərir:
-zədələnmiş geni müəyyən etmək üçün molekulyar-genetik analiz
-hormonlara görə qanın və sidiyin analizi
-qanın biokimyəvi analizi
-ürəyin EKQ-si
-sümüklərin rentgeni
Siz nə edə bilərsiniz:
Əgər yenidoğulanda xəstəlik aşkar edilibsə dərhal həkimə müraciət etmək lazımdır.
Həkim nə edə bilər:
Həkim-endokrinoloq müayinədən sonra dərhal müalicəyə başlayır, hormonal preparatlar təyin edir. Kiçik uşaqlar stasionarda müalicə almalıdır.
Proqnozu:
Vaxtinda müalicəyə başlanarsa proqnozu yaxşıdır. Ağır formada uşaqlar tələf ola bilərlər.
Milli.Az