Uşaq ağır xəstələnir, ata ilə ana bir-birini qınayır - Kistoz-fibroz nə deməkdir?

"11 yaşlı uşaq xəstəliyinə düzgün diaqnoz qoyula bilmədiyi üçün ölüb. Klinik göstəricilərinə görə Kistoz Fibroz a şübhəsi vardı, lakin genetik analiz baha olduğundan dəqiqləşməmişdi, ümumi vəziyyətinə görə ağırlaşanda rayondan ailəsi min bir çətinliklə bakıya gətirirdi və bir az yaxşılaşanda evə aparıldı. Bu müalicə idimi? Xeyr". 

Milli.Az qafqazinfo-ya istinadən xəbər verir ki, bu sözləri "Kistik-fibroz xəstəliyindən əziyyət çəkən xəstələrə yardım" ictimai birliyinin sədri Səadət Bayramova sosial şəbəkədə Ülvi Həsənovun ölümü ilə bağlı səbəblərdən yazarkən qeyd edib. Çox insanın bu xəstəlikdən xəbərsiz olduğunu vurğulayan S. Bayramova xəstəyə gec diaqnoz qoyulduğunu bildirib:

"Genetik analizini 3 ay əvvəl ödənişsiz həllinə nail olduq, onu Çexiya layihəmizə daxil etmişdik. Lakin gec idi. Bir neçə gün öncə Ülvinin həqiqətən Kistoz Fibroz xəstəsi olduğunu öyrəndik. Əgər ailə maarifləndirilimiş olsa, erkən müdaxilə edilsəydi, uşaq bu gün yaşayacaqdı.

On il əvvəl övladımın xəstəliyini təyin etmək üçün xəstəxana-xəstəxana gəzirdim. Çox sayda həkim qəbulunda oldum. Övladıma vərəm, astma, bronxit, pnevmoniya və daha neçə-neçə diaqnozlar qoyuldu. Çox sayda dərman qəbulu, yalnış diaqnozlar övladımın vəziyyətini daha da ağırlaşdırdı. Baxmayaraq ki, dünyada bu xəstəlik hələ 1940-cı ildən bəri kəşf olunub, Azərbaycanda isə bu məlumat demək olar ki, yox dərəcəsində idi. Bu xəstəlik olan ailələr xəstəliyin özü ilə mübarizə aparmaqla yanaşı, həm də digər sosial problemlərlə üzləşirdi. Ailə daxili mübahisələr, ayrılmalar və s. Bu mübahisələrin səbəbi isə xəstə uşagın doğulmasında ata tərəfin ananı qınaması, ana tərəfin isə əksinə atanı günahkar çıxarması olurdu. Xəstəliyə düçar olmuş uşaq doğru müalicə almadığından tələf olurdu və ailədə yeni uşaqlar doğulurdu. Eyni vəziyyət təkrarlandıqca hər kəsdə depressiya, sağalmaz xəstəliyə düçar olmuş körpə ilə baş-başa qalıb çarəsizcə onun ölümünü gözləmək kimi bir əhval olurdu". 

Kistoz-fibroz xəstəliyi doğuşdan başlanan xəstəlikdir. Bu, irsi sistem xəstəliyi olub,  mukovisidozun transmembran requlyasiyaedici geninin (CFTR) mutasiyası nəticəsində baş verən, xarici sekresiya vəzilərinin zədələnməsi, tənəffüs və həzm sistemi orqanlarının funksiyalarının ciddi pozulmaları ilə xarakterizə olunur. 

Xəstəliyin əsas səbəbi 7-ci xromosomda yerləşmiş gen mutasiyasıdır. Yer kürəsi əhalisinin hər 20 nəfərindən birində bu gen mutasiyası var və bu şəxslər xəstəliyin daşıyıcısı hesab olunur. Hər iki valideyindən mutasiyalı genin ötürülməsi nəticəsində xəstə uşaq dünyaya gəlir. Bu zaman ekoloji vəziyyət, valideynin yaşı, spirtli içki, siqaret və dərman qəbulu, stress və s. heç bir rol oynamır. Qızlarda və oğlanlarda rastgəlmə tezliyi eynidir. CFTR gen mutasiyası daşıyan valideyinlərin sağlam uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 25%, xəstə uşaq 25%, daşıyıcı uşaq 50%-dir.

Uzman həkimi Erkin Rəhimovun sözlərinə görə, Azərbaycanda isə dəqiq statistika olmadığına görə, bu xəstəliyin rastgəlmə tezliyi barədə dəqiq bir söz söyləmək olmaz.

Xəstəliyin kliniki əlamətləriisə bunlardır: 

Çox duzlu dəri (xüsusilə uşaqlarınızı öpəndə diqqət edin) 
İnadcı öskürək ( xüsusilə bəlgəmli)
Tez-tez təkrarlanan ağciyər infeksiyaları (pnevmoniya və bronxit)
Təkrarlanan sinus infeksiyaları, nazal polipoz
Xışıltı və nəfəs darlığı
Yaxşı iştaha olsa da inkişafdan geri qalma, çəki artırmama
Çoxsaylı və həcmli yağlı nəcis və bağırsaq peristaltikasında problemlər
Kişi sonsuzluğu.
Xəstəlikdən şübhə yaranarsa, ilk olaraq tər testindən keçmək məsləhət görülür. Bu testdən keçən KF-lu xəstələrin 98%-də tərdə xlor yüksək olur.

Xəstəliyin müalicəsi: Əsas məqsədlər "yaşama müddətinin və keyfiyyətinin uzadılması".

Ağciyər funksiyalarının düzəldilməsi
Qastrointestinal (QİS) sisteminə yönəlmiş müalicə
Hepatobiliar fəsadlarının qarşısının alınması".

Milli.Az